In der Schwangerschaft wird die Untersuchung durchgeführt, um genetische Fragestellungen zu klären. Der ideale Zeitpunkt dafür ist zwischen der 15. und 17. Schwangerschaftswoche. Aus der Fruchtwasserhöhle wird Fruchtwasser entnommen und in einem Labor analysiert. Wie bei allen invasiven Untersuchungsmethoden der Pränataldiagnostik können auch bei dieser Komplikationen auftreten.
- Die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) ist eine diagnostische Untersuchung, um Erbkrankheiten, Chromosomenstörungen oder Fehlbildungen des Ungeborenen feststellen zu können.
- Bei der Amniozentese sticht die Ärzt:in mit einer langen, dünnen Nadel in die Fruchtblase und saugt 15 bis 20 Milliliter Fruchtwasser ab.
- Im Anschluss wird die Probe im Labor mithilfe der kindlichen Zellen auf Chromosomen-Abweichungen untersucht.
- Üblicherweise wird eine Fruchtwasseruntersuchung zwischen der 15. und der 17. Schwangerschaftswoche durchgeführt.
- Die Untersuchung ist unbedenklich und selten mit Komplikationen verbunden.
Wenn in der Familie erbliche Erkrankungen, erbliche Chromosomenstörungen, Fehlbildungen des Gehirns oder der Wirbelsäule aufgetreten sind oder wenn es bei anderen Untersuchungen zu auffälligen Ergebnissen gekommen ist, wird der Mutter eine Fruchtwasseruntersuchung (Fruchtwasserpunktion, Amniozentese, Amnionpunktion) empfohlen.
Mit einer Fruchtwasseruntersuchung können folgende Erkrankungen abgeklärt werden:
- Trisomie 8
- Trisomie 13
- Trisomie 18
- Trisomie 21 (Down-Syndrom)
- Schädigungen der Nervenbahnen, wie zum Beispiel Spina bifida oder eine Anenzephalie
- Genetisch bedingte Stoffwechsel- oder Muskelerkrankungen
- Falls während der Schwangerschaft Komplikationen auftreten, aufgrund derer die Schwangerschaft früher beendet werden muss, kann die Lungenreife des Babys festgestellt werden
- Auffälligkeiten bei der Ultraschalluntersuchung
- Das Geschlecht kann mit hundertprozentiger Sicherheit festgestellt werden. Das kann sinnvoll sein, wenn in der Familie geschlechtsspezifische Erbkrankheiten, wie Muskelschwund, aufgetreten sind.
Der beste Zeitpunkt für die Durchführung einer Fruchtwasseruntersuchung ist zwischen der 15. und der 17. Schwangerschaftswoche. Dann ist dafür genügend Fruchtwasser vorhanden und die Zelldichte im Fruchtwasser besonders hoch. Im Fruchtwasser befinden sich kindliche Zellen des Magen-Darm-Traktes, der Haut, des Nierensystems und der Lunge des Kindes, die abgestoßen wurden.
Die Fruchtwasserentnahme wird zur Kontrolle mit einem Ultraschallgerät überwacht. Durch die Bauchdecke der Mutter wird eine dünne Nadel in die Fruchtwasserhöhle geführt, dort werden 10 bis 20 Milliliter Fruchtwasser entnommen. Das hört sich zwar schlimm an, ist aber meist nicht schmerzhafter als eine Blutabnahme. Schmerz- oder Betäubungsmittel sind daher nicht nötig, werden aber auf Wunsch verabreicht. Die Einstichstelle, durch die das Fruchtwasser entnommen wurde, verschließt sich sofort wieder. Nach der Entnahme wird das Fruchtwasser in einem Labor untersucht. Bis das Ergebnis einer Fruchtwasseruntersuchung vorliegt dauert es ungefähr 3 Wochen.
In extrem seltenen Fällen ergeben sich bei der Auswertung Schwierigkeiten. In diesem Fall kann die Ärzt:in erneut Fruchtwasser entnehmen.
Das Ergebnis einer Fruchtwasseruntersuchung ist sicher, weil es eine eindeutige Diagnose liefert. Die Nackentransparenzmessung und der Combined Test hingegen sind nur Risikoberechnungen mit einer Sicherheitsquote von 85 - 90 %.
Herzfehler, Stoffwechselstörungen, geistige Behinderung und andere Fehlbildungen und Erkrankungen, deren Ursache keine Chromosomenstörung ist, können mit einer Fruchtwasseruntersuchung weder erkannt noch ausgeschlossen werden. Auch eventuelle Folgen einer Medikamenteneinnahme, einer Nikotin- oder Alkoholzufuhr während der Schwangerschaft können mit dieser Untersuchung nicht erkannt werden.
- Eine Fruchtwasseruntersuchung wird ambulant durchgeführt
- Gynäkolog:in mit Zusatzausbildung für Pränataldiagnostik
Bei Schwangeren mit einem negativen Rhesusfaktor wird eine Rhesusprophylaxe durchgeführt. So wird verhindert, dass der Körper der Mutter Antikörper produziert, die die Entwicklung des Babys beeinträchtigen könnten.
Der Eingriff selbst dauert nicht lange und bereitet der Mutter nur wenig Schmerzen. Nach einer Fruchtwasseruntersuchung kommt es häufig zu einem leichten Ziehen im Unterbauch. Das ist aber nicht bedenklich und verschwindet nach 1 bis 2 Stunden von selbst.
Bei einer Fruchtwasseruntersuchung treten nur in seltenen Fällen Komplikationen auf. Während und nach einer Fruchtwasserpunktion kann es zu (Schmier-)Blutungen, leichtem Fruchtwasserabgang, einer Infektion oder Abort kommen. Eine Verletzung der Gebärmutter, der Plazenta oder des Kindes, Wehen oder ein Blasensprung treten nur ganz selten auf.
In Studien konnte belegt werden, dass die Abortgefahr nach einer Fruchtwasserpunktion 1 % beträgt.
Für diese Untersuchung müssen Sie nicht nüchtern sein.
Nach einer Fruchtwasseruntersuchung sollten Sie sich für 1 bis 2 Stunden ausruhen und nicht selbst Auto fahren. Verzichten Sie für mindestens 48 Stunden auf körperliche oder sportliche Aktivitäten und Sex.
Falls nach der Untersuchung Fieber, Blutungen, Fruchtwasserabgang oder Bauchschmerzen auftreten, kontaktieren Sie umgehend Ihre Ärzt:in.
Die Kosten für eine Fruchtwasseruntersuchung werden nur unter bestimmten Voraussetzungen, zum Beispiel wenn die Mutter über 35 Jahre alt ist oder zur Abklärung eines Verdachts auf eine Chromosomenveränderung von der Krankenkasse übernommen.
- Pflege heute, N. Menche (Hrsg.), Urban & Fischer Verlag, 2. Auflage, München, 2001
- Lexikon der Krankheiten und Untersuchungen, S. Andreae et al., Georg Thieme Verlag, 2. Auflage, Stuttgart, 2008
- Aufklärungsprotokoll über die Entnahme von Fruchtwasser (Amniozentese), Schweizerische Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe, Version 2000
- Gesundheit.gv.at. – Pränataldiagnostik: Invasive Untersuchungen (07.04.2023)