Rachitis

Rachitis wird auch als "Englische Krankheit" bezeichnet, weil die Erkrankung um 1900 in England besonders häufig beobachtet wurde. Grund dafür war ein durch Smog verursachter Sonnenlichtmangel. Heute ist Rachitis eher selten.

• Rachitis ist eine Störung des Knochenstoffwechsels, die bei Kindern und Jugendlichen auftreten kann.
• Bei Erwachsenen heißt die Erkrankung Osteomalazie.
• Die häufigste Ursache für Rachitis ist ein langanhaltender Vitamin-D-Mangel.
• Zu den Symptomen gehören Wachstumsstörungen und Verformungen der Knochen wie X-Beine und O-Beine. 
• Zur Diagnose sind meist eine körperliche Untersuchung, eine Blutuntersuchung und ein Nachweis typischer radiologischer Veränderungen, wie auch eine DEXA-Messung sinnvoll.
• Wie eine Rachitis behandelt wird, hängt von der Ursache ab. Am häufigsten muss ein Vitamin-D-Mangel medikamentös ausgeglichen werden.
• Wird die Rachitis rechtzeitig behandelt, ist die Prognose in der Regel gut.

Bei Menschen mit Rachitis ist der Einbau von Kalzium und Phosphat in das Knochengewebe gestört, was zu weichen, verformbaren Knochen führt. Die Erkrankung betrifft Kinder und Jugendliche. Das entsprechende Krankheitsbild wird bei Erwachsenen Osteomalazie genannt. Auslöser ist meist ein langanhaltender Vitamin-D-Mangel. Denn: Vitamin D ist wichtig für die Aufnahme von Kalzium und Phosphat im Körper. Die beiden Mineralstoffe sind für den Aufbau von Knochen und Zähnen essenziell und sorgen für deren Stabilität.

Es gibt unterschiedliche Auslöser bzw. Risikofaktoren für Rachitis:

• Vitamin-D-Mangel
• Störung des Vitamin-D-Stoffwechsels
• Vitamin-D-unabhängige Ursachen

Vitamin-D-Mangel

Die häufigste Ursache für Rachitis ist ein langanhaltender Vitamin-D-Mangel, der vor allem dann entsteht, wenn die Haut zu wenig Sonnenlicht ausgesetzt wird. Der Körper produziert etwa 80 % des Vitamin-D-Bedarfs mithilfe von Sonnenlicht selbst. Die restlichen 20 % werden über die Nahrung aufgenommen.

Risikofaktoren für einen Vitamin-D-Mangel:

• zu wenig Sonnenlicht
• Mangelernährung
• gestörte Aufnahme von Vitamin D wie z.B. bei einer chronisch entzündlichen Darmerkrankung, Zöliakie, cystische Fibrose

Störung des Vitamin-D-Stoffwechsels

Die Ursache für eine Störung des Vitamin-D-Stoffwechsels kann auch eine Leber- oder Nierenerkrankung sein. Selten ist eine Störung des Vitamin-D-Stoffwechsels angeboren. 

Vitamin-D-unabhängige Ursachen

In manchen Fällen ist der Auslöser für eine Rachitis unabhängig von Vitamin D. Die hypophosphatämische Rachitis (Vitamin-D-resistente Rachitis) beruht meist auf einem angeborenen Gendefekt, der dazu führt, dass über die Nieren zu viel Phosphat ausgeschieden wird. Die Folge ist ein Phosphatmangel, der die Knochen schädigt. In wenigen Fällen entsteht die Erkrankung durch einen Tumor. In diesem Fall spricht man von einer Tumor-induzierten Rachitis.

Im Vordergrund stehen bei einer Rachitis Skelettveränderungen und Knochenverformungen. Die ersten Anzeichen zeigen sich meist bereits im Babyalter. Zu den frühen Symptomen zählen u.a.:

• Knochenschmerzen insbesondere dort, wo sie belastet, werden
• Unruhe
• Schreckhaftigkeit
• Schwitzen (besonders am Kopf)
• Hinterkopfglatze
• Defekter Zahnschmelz
• Erhöhtes Risiko für Karies
• Zahnentwicklungsstörung
• Muskelschwäche
• schlaffe Bauchdecke
• Verstopfung
• Berührungsempfindlichkeit
• anfallsartige Muskelkrämpfe

Im Vordergrund stehen bei einer Rachitis aber Veränderungen des Skeletts:

• ungewöhnlich weicher Schädelknochen
• abgeflachter Hinterkopf, Stirn und Scheitel treten hervor
• O-Beine oder X-Beine
• Verbiegung des Oberschenkelhalses
• eingeschränktes Längenwachstum
• weitere Knochenverformungen (z.B. Wirbelsäule/Skoliose, Brustkorb, Finger)
• Milchzähne brechen verzögert durch, häufig auch Zahnschmelzdefekte
• Sind die Knochen an Brustkorb oder Wirbelsäule stark verformt, können in Folge auch Einschränkungen der Lunge auftreten.

Haben Sie den Verdacht, dass Ihr Kind eine Rachitis haben könnte, ist der richtige Ansprechpartner die Kinderärzt:in oder eine Fachärzt:in für Innere Medizin. Dieser wird nach einer ausführlichen Anamnese (Patient:in-Ärzt:in-Gespräch) eine körperliche Untersuchung durchführen, bei der u.a. Körperhaltung, Gangbild und Knochen überprüft werden. Das Abtasten der Fontanelle kann einen weiteren Hinweis auf Rachitis geben, da sich diese dann verzögert schließt. Zur Diagnose einer Rachitis ist auch eine Blutuntersuchung notwendig, bei der u.a. folgende Werte überprüft werden:

• Phosphat
• Kalzium
• Alkalische Phosphatase (AP)/knochenspezifische alkalische Phosphatase
• Parathormon (PTH)
• Calcidiol (Speicherform von Vitamin D)
• Calcitriol (aktivierte Form von Vitamin D)

Um Knochenveränderungen zu erkennen, ist außerdem eine Röntgenuntersuchung notwendig.
Weitere mögliche Untersuchungen sind Knochenbiopsie und MRT.

Wie eine Rachitis behandelt wird, hängt vor allem von der Ursache ab. Bei der häufigsten Form, der Vitamin D-Mangel-Rachitis, wird der Mangel medikamentös ausgeglichen. Kinder erhalten zur Therapie eine an das Lebensalter angepasste Dosis von Vitamin D und Kalzium, bis sich die Werte bessern. Zur Überprüfung des Vitamin-D-Spiegels sind weitere Blutabnahmen notwendig.

Weitere Therapiemaßnahmen können, je nach Beeinträchtigung, orthopädische Hilfsmittel wie Schuheinlagen oder Korsett sein.

Auch andere Rachitis-Formen werden medikamentös behandelt. So ist bei der hypophosphatämischen Rachitis die Verabreichung von Phosphat und Calcitriol notwendig.

Wird eine Vitamin-D-Rachitis rechtzeitig behandelt, normalisieren sich die Werte in der Regel innerhalb weniger Wochen. Auch Skelettveränderungen können sich zurückbilden. Fehlstellungen der Beine (X- oder O-Beine) müssen meist nicht operativ behandelt werden.

Da die häufigste Ursache für eine Rachitis ein Vitamin-D-Mangel ist, ist es wichtig, eine Unterversorgung zu vermeiden:

• Wieviel Sonnenlicht dafür ausreichend ist, hängt unter anderem von Hauttyp, Jahreszeit und Wohnort ab. 
• Auch eine ausgewogene Ernährung hilft dabei, einem Vitamin-D-Mangel vorzubeugen. 
• Ist dies nicht genug, kann, nach Absprache mit der Ärzt:in, die Einnahme eines Vitamin-D-Präparates sinnvoll sein. 
• Zur Prophylaxe werden Säuglingen üblicherweise während des ersten Lebensjahres Vitamin-D-Tropfen verabreicht. 

• Öffentliches Gesundheitsportal Österreichs: Knochenerweichung (letzter Zugriff: 10.03.2025)
• S1 Leitlinie 174-007: Vitamin-D-Mangel-Rachitis (letzter Zugriff: 10.03.2025)
• DocCheck Flexikon: Rachitis (letzter Zugriff: 10.03.2025)
• Deximed: Rachitis (letzter Zugriff: 10.03.2025)
• MSD Manual: Hypophosphatämische Rachitis (letzter Zugriff: 10.03.2025)