Es ist kein Zufall, dass sich Thalassämie vom griechischen Wort für Meer, "Thalassa", ableitet. Denn aufgrund ihres verstärkten Vorkommens in dieser Region ist die Krankheit auch als "Mittelmeeranämie" bekannt. Bei Betroffenen ist die Bildung des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin, der für den Sauerstofftransport wichtig ist, gestört. Zu den Symptomen zählt unter anderem starke Müdigkeit. Durch die Verabreichung von Bluttransfusionen ist in der Regel ein beschwerdefreies Leben möglich, allerdings besteht dadurch auch die Gefahr einer Eisenüberladung.
Wie der Zweitname "Mittelmeeranämie" bereits vermuten lässt, ist die Thalassämie in Staaten aus dem Mittelmeerraum relativ weit verbreitet. Betroffen sind hier vor allem Griechenland, Italien, Türkei, Kroatien, Ägypten, und Albanien. Aber auch im nahen und mittleren Osten, am indischen Subkontinent, in Südostasien und in Afrika gibt es ein verstärktes Aufkommen. In manchen Ländern tragen bis zu 30% der Einwohner die Veranlagung für die Krankheit in sich.
Prinzipiell spielt die Thalassämie in anderen Regionen eine eher untergeordnete Rolle, Auswanderung und Zuwanderung haben jedoch für eine gewisse Ausbreitung gesorgt. Auch in Mitteleuropa nimmt ihre Bedeutung zu. So sollen aktuell fast 5% der in Deutschland lebenden Menschen betroffen sein. Da die Krankheit ausschließlich durch Vererbung weitergegeben wird, hat die Häufigkeit beim Teil der Bevölkerung mit "deutschen Wurzeln" allerdings nicht zugenommen.
Bei der Thalassämie handelt es sich um eine vererbte, angeborene Erkrankung, die nicht ansteckend ist. Sie ist Folge von Mutationen (Genveränderungen) in einem Gen, das für die Produktion des Hämoglobins zuständig ist. Das verstärkte Vorkommen von Thalassämie-Mutationen in bestimmten Gebieten dürfte in erster Linie evolutionäre Gründe haben. Eine Mittelmeeranämie senkt das Risiko an Malaria zu erkranken und hatte historisch gesehen daher auch Vorteile für die Betroffenen. Dort wo Malaria häufig ist, hat die Evolution daher auch für eine weitere Verbreitung der Thalassämie gesorgt.
Erbgang
Wenn man eine solche Mutation nur von einem Elternteil erbt, ist man Träger der Erbanlage, jedoch nicht krank. Das Blutbild der Erbanlage-Träger ist verändert wie beim Eisenmangel, diese Veränderungen begleiten die Betroffenen lebenslang, haben aber keine Auswirkung auf die Gesundheit und bedürfen keiner Behandlung. Die Veränderungen bei den Trägern werden als Thalassämie minor ("kleine Thalassämie") bezeichnet. Krank wird man nur dann, wenn die Mutation sowohl von väterlicher als auch von mütterlicher Seite weitervererbt wird (d. h. das Risiko an einer Mittelmeeranämie zu erkranken besteht nur dann, wenn beide Eltern Erbanlageträger sind). Die Erkrankung wird von den Ärzten je nach Schweregrad als Thalassämia major ("große Thalassämie") oder Thalassämia intermedia ("mittlere Thalassämie") bezeichnet. Im Falle eines Kinderwunsches ist es für Betroffene und Träger ratsam, mittels einer Genanalyse das Vererbungsrisiko einschätzen zu lassen.
Die roten Blutkörperchen transportieren Sauerstoff von der Lunge aus in alle Regionen unseres Körpers, um eine ausreichende Versorgung zu gewährleisten. Hierbei spielt der rote Blutfarbstoff Hämoglobin eine entscheidende Rolle, da dieser den Sauerstoff bindet und weitertransportiert.
Betroffene der Thalassämie können Hämoglobin nicht richtig bilden. Somit werden zu wenig rote Blutkörperchen gebildet, die zudem nicht vollständig funktionsfähig sind und schneller absterben. Die Folge ist, dass der Körper nicht mehr ausreichend mit Sauerstoff versorgt werden kann. Alle Betroffene von Thalassämia major oder Thalassämia intermedia bedürfen einer Betreuung durch Ärzte, die auf Blutkrankheiten spezialisiert sind.
Bei leichteren Formen der Krankheit lebt der Betroffene meist mit nur leichten oder gar keinen Beschwerden. Die "große Thalassämie" macht sich hingegen durch eine ausgeprägte Anämie, also einen Blutmangel, bereits im ersten Lebensjahr bemerkbar. Typische Symptome sind unter anderem auffallende Blässe, gelbe Augen, unzureichende Gewichtszunahme, sowie vergrößerte Leber und Milz.
Bleibt die Mittelmeeranämie zu lange unbehandelt, kann es darüber hinaus zu Problemen im Knochenmark kommen. Dieses bildet dann noch mehr rote Blutkörperchen, um den Sauerstoffmangel auszugleichen. So können sich die Knochen vergrößern und verformen, was mit einer verringerten Stabilität und der erhöhten Wahrscheinlichkeit eines Bruches einhergeht. Bei Kindern können zudem Wachstums- und Entwicklungsstörungen auftreten.
Die Thalassämie wird mit regelmäßigen Bluttransfusionen behandelt, um den Betroffenen stets mit ausreichend funktionstüchtigen roten Blutkörperchen zu versorgen und die Bildung von funktionsuntüchtigen roten Blutkörperchen zu verhindern. Mit dieser Behandlung ist in den allermeisten Fällen ein normales Leben möglich. Eine vollständige Heilung gelingt nur mit einer Knochenmarktransplantation, für die sich allerdings ein geeigneter Spender finden muss.
Im Regelfall sind mit einer behandelten Thalassämie keine Einschränkungen im Alltag zu erwarten. Allerdings muss man die Gefahr einer Eisenüberladung beachten. Bei jeder Bluttransfusion wird auch zusätzliches Eisen dem Körper zugeführt und erhöht somit den Eisengehalt im Körper. Der Körper besitzt keinen aktiven Mechanismus um überschüssiges Eisen loszuwerden. Dieses überschüssige Eisen wird dann in Organen wie der Leber oder dem Herzen gespeichert und kann dort zu Organschäden führen. Symptome wie ständige Müdigkeit oder allgemeines Schwächegefühl machen sich erst nach einiger Zeit bemerkbar. Daher sollte bei Thalassämie-Betroffenen regelmäßig der Eisengehalt im Blut sowie die Eisenablagerung in den Organen gemessen werden. Bei einer Eisenüberladung besteht die Möglichkeit das überschüssige Eisen mittels Medikamenten zu binden und aus dem Körper zu entfernen.