Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung (Humane spongiforme Enzephalopathie)

Verursacht wird die Krankheit von Eiweißen, sogenannten Prionen, die durch die Veränderung ihrer Struktur (Fehlfaltungen) infektiös werden und das Gehirngewebe zerstören. Erste Symptome wie eine Veränderung des Wesens oder auch Konzentrationsstörungen gleichen oft jenen der Alzheimer-Erkrankung. Im weiteren Verlauf der Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung kommt es rasch zum Verlust der Gehirnfunktionen, zu Bettlägerigkeit und zum Tod. Die Krankheit ist nicht heilbar. In die Schlagzeilen der Medien gelangte in den 1990er Jahren BSE, eine damals neue Variante der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, die durch den Genuss von BSE-infiziertem Rindfleisch auf den Menschen übertragen werden kann.

In Österreich ist die Neuerkrankungsrate für die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit gering. Sie liegt insgesamt jährlich bei 1 bis 2 Krankheitsfällen pro einer Million Einwohner. Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit kann in 4 verschiedenen Formen auftreten:

Variante der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (vCJK)

Mitte der 1990er Jahre traten die ersten Fälle von BSE, besser bekannt unter "Rinderwahnsinn", in Großbritannien auf. Wie schon der Name von BSE – bovine spongiforme Enzephalopathie, "die schwammartige Gehirnkrankheit der Rinder" – sagt, befällt diese Gehirnerkrankung zuerst Rinder und kann über die Nahrungskette zum Menschen gelangen. 2011 wurden weltweit rund 210 vCJ-Erkrankungen registriert, die meisten in Großbritannien und Frankreich. Im Unterschied zu den 3 anderen Formen erkranken an dieser Variante hauptsächlich junge Menschen. Sie ist ebenfalls unheilbar und endet tödlich. In Österreich wurde bis jetzt kein einziger Fall einer derartigen Erkrankungsvariante registriert, das Risiko, an BSE zu erkranken, tendiert also gegen Null.

Sporadische Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung

Diese klassische Form der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit ist in der Medizin seit fast 100 Jahren bekannt und kommt nach wie vor am häufigsten vor. Ungefähr 1 bis 2 Menschen von einer Million sind weltweit davon betroffen. Die Symptome treten meistens im fortgeschrittenen Lebensalter (ab 50 Jahren) auf, Erkrankungen bei Menschen unter 30 sind sehr selten. Die Neuerkrankungen bei der sporadischen Creutzfeldt-Jakob-Krankheit in Österreich sind in den letzten 10 Jahren relativ konstant und lagen immer zwischen 1 und 2 Fällen bezogen auf eine Million Einwohner.

Genetische Creutzfeldt-Jakob-Krankheit

Diese familiär vererbbare Form der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit umfasst eine Krankheitsgruppe, bei der ein fehlerhaftes Gen an die Nachkommen weitergegeben wird. Diese Krankheitsformen treten meist um das 50. Lebensjahr auf, sie verlaufen langsamer. Die Häufigkeit der genetischen Creutzfeldt-Jakob-Krankheit beträgt 10 % der Fälle.

Iatrogene Creutzfeldt-Jakob-Krankheit

Bei dieser Form werden die Krankheitserreger bei chirurgischen Eingriffen (z.B. bei Hornhaut- oder Hirnhauttransplantationen) und anderen medizinischen Behandlungen (z.B. mit menschlichen Wachstumshormonen) durch Verunreinigungen übertragen. Zirka 250 Fälle sind weltweit bekannt. Durch die strengen medizinischen Standards in den meisten Ländern ist eine Übertragung auf diesem Weg heutzutage nahezu auszuschließen.

Tabelle: Creutzfeldt-Jakob-Krankheit

Für die Entstehung der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit werden krankhaft veränderte körpereigene Eiweißkörper (Prionen) verantwortlich gemacht. Es handelt sich dabei um winzige, virusähnliche, für Mensch und Tier übertragbare Erreger, die über einen langen Zeitraum ohne Beschwerden zu verursachen im Körper vorhanden sein können und in sehr seltenen Fällen plötzlich eine Gehirnkrankheit auslösen. Es wird vermutet, dass bei der Variante der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit die tierischen Prionen durch die Aufnahme von BSE-verseuchten Nahrungsmitteln auf den Menschen übertragen wurden, sich im Gehirn festsetzen und dort krankhafte Eiweißkörper bilden. Als besonders riskante Teile des Rindes gelten das Gehirn, das Rückenmark, der Schädel, der Darm und die Milz. Bei der sporadischen Form der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit ist die genaue Ursache noch unbekannt.

Die ersten Symptome einer CJK sind zumeist:

• Wesensveränderungen
• Gereiztheit
• Gleichgültigkeit
• Depression
• Konzentrations-, Gedächtnis- und Koordinationsstörungen
• Orientierungs- und Schlafstörungen

Später können sich verschiedene weitere Auffälligkeiten zeigen:

• unsicherer, wackliger Gang
• Sprachstörungen
• Sehstörungen
• unwillkürliche Muskelzuckungen
• Muskelsteifigkeit

Nach Auftreten der ersten Symptome schreitet die Krankheit zumeist rasch fort. Es kommt zu Gedächtnisverlust und Geistesverfall (Demenz), die Betroffenen nehmen ihr Umfeld nicht mehr wahr, werden bettlägerig und pflegebedürftig.

Etwas anders können sich die ersten Symptome der Variante von Creuztfeldt-Jakob äußern: der Betroffene ist ängstlich, verwirrt, depressiv, kann an Verfolgungswahn und Halluzinationen leiden. Häufig kommen auch Empfindungsstörungen, wie Schmerz oder aber Taubheit und Gefühllosigkeit hinzu. Nach ein paar Wochen setzen dann ähnliche neurologische Beschwerden und Entwicklungen wie bei den anderen CJK-Formen ein.

Die sporadische Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung ist durch einen plötzlichen Beginn und einen sehr raschen Krankheitsverlauf gekennzeichnet. Der Patient verstirbt innerhalb eine Zeitraumes von wenigen Monaten bis zu einem Jahr.

Das Durchschnittsalter der an der Variante der Creutzfeld-Jakob-Neuerkrankten ist deutlich niedriger als bei jenen der sporadischen Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung. Bei ersterer liegt es bei durchschnittlich 28 Jahren im Vergleich zu 65 Jahren bei letzterer. Darüber hinaus unterscheiden sie sich in Symptomatik und Länge des Krankheitsverlaufs von durchschnittlich 14 Monaten bei der Variante Creutzfeldt-Jakob und durchschnittlich 6 Monaten bei der sporadischen Form.

Wenn die Krankheit durch den Verzehr von Rindfleisch übertragen wurde, kann es bis zu 13 Jahre dauern bis die Krankheit ausbricht. Creutzfeldt-Jakob ist nicht heilbar. Ist die Krankheit ausgebrochen, schädigt sie das Gehirngewebe und führt zum Tod.

Eine ganze Reihe von Untersuchungen ist nötig, um festzustellen, ob tatsächlich eine Creutzfeldt-Jakob- Erkrankung vorliegt. Sind erste Anzeichen wie Demenz, Persönlichkeitsveränderungen und körperliche Symptome, wie Gleichgewichtsstörungen oder Änderungen im Gang vorhanden, wird der Arzt verschiedene diagnostische Verfahren einleiten, um einzugrenzen bzw. auszuschließen. Das können sein:

• MRT: Ein Magnetresonanzbild kann Veränderungen in bestimmten Gehirnarealen zeigen, sowohl bei der sporadischen als auch bei der Variante der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit.
• EEG: Gehirnstrommessungen können ebenfalls Hinweise auf die Erkrankung geben.
• Lumbalpunktion: Mit Hilfe der Entnahme von Gehirnflüssigkeit aus dem Rückenmarkkanal kann der Nachweis erbracht werden, ob ein bestimmter Eiweißkörper in der Gehirnflüssigkeit erhöht ist.
• Genetik: Bei der vererbten Krankheitsform werden Untersuchungen des Erbmaterials durchgeführt.
• Gewebeprobe: Bei der Variante der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit kann eine Gewebeprobe der Rachenmandeln entnommen werden; häufig lässt sich darüber ein abnormer Eiweißkörper, das Prion-Eiweiß, nachweisen. Bei allen Formen der Creutzfeldt-Jakob Krankheit kann heutzutage eine definitive Diagnose weiterhin nur neuropathologisch, zumeist nur nach dem Ableben der Patienten, mittels einer Hirnobduktion gesichert werden.

Da Creutzfeldt-Jakob-Erkrankungen nicht heilbar sind, können therapeutische Maßnahmen nur darauf abzielen, die Leiden der Betroffenen zu lindern und vorhandene Beeinträchtigungen und Schmerzen erträglich zu machen. Häufig leiden die Betroffenen an Harnwegsinfekten oder Lungenentzündungen. Zur Behandlung von Krampfanfällen, Angststörungen oder Muskelzuckungen gibt es wirksame Medikamente. Bei fortschreitender Erkrankung und Pflegebedürftigkeit sollte der Patient häufig umgelagert werden, um Wundliegen zu vermeiden. Oft muss in den Endstadien künstlich ernährt werden, weil die Kranken nicht mehr schlucken können.

• G.G. Kovacs, H. Budka: Molecular pathology of human prion diseases, In: International Journal of Molecular Sciences, 10/ 2009, S 976-999
• I. Quadrio, A. Perret-Liaudet, G.G. Kovacs: Molecular diagnosis of human prion disease, Expert Opinion, In: informahealthcare.com by Medical University of Vienna, 5/ 2009
• Spectrum de/ Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (14.05.2019)
• European Creutzfeldt Jakob Disease Surveillance Network (EUROCJD) (14.05.2019)