Unter Albinismus versteht man eine genetisch-bedingte Stoffwechselerkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Dabei kann der Körper nicht genügend Melanin produzieren, das für die Pigmentierung von Haut, Haare und Augen zuständig ist. Ein Mangel an Melanin führt zu weißblonder Kopf- und Körperbehaarung. Es gibt aber auch die Variante, bei der nur die Augen betroffen sind (okulärer Albinismus). Betroffene Personen leiden meist an einer stark verringerten Sehstärke oder einer erhöhten Lichtempfindlichkeit. Albinismus kommt auch im Tierreich vor. Der Begriff Albino ist daher ungenau und damit für Menschen diskriminierend.
- Albinismus ist eine genetische Stoffwechselerkrankung, bei der der Farbstoff Melanin fehlt, der für die Färbung von Haut, Haaren und Augen zuständig ist.
- Menschen mit Albinismus haben eine helle Haut, weißblonde Haare und helle, lichtempfindliche Augen.
- Durch den Mangel an Pigment in der Haut besteht ein hohes Risiko Hautkrebs zu entwickeln.
- Durch die mangelnde Entwicklung des zentralen Sehens resultiert eine verminderte Sehschärfe, Augenzittern (Nystagmus) ist eine häufige Folge. Eine Diagnose erfolgt üblicherweise klinisch, unterstützt durch Urin- und Hauttests oder genetische Untersuchungen.
- Die Erkrankung ist grundsätzlich nicht heilbar, Symptome können durch Sehhilfen, Hautschutz und Psychotherapie gelindert werden.
- Menschen mit Albinismus sind häufig stigmatisiert und werden von der Gesellschaft ausgegrenzt.
- Menschen mit Albinismus Bedürfen besonderer Unterstützung zur Korrektur ihrer Sehschwäche, um ihnen normales Lernen und eine entsprechende Ausbildung zu ermöglichen.
| Art | Stoffwechselerkrankung |
|---|---|
| Ursache | genetisch-bedingt |
| Symptome | sehr helle, weiße Haut- und Kopfbehaarung, helle Augen, Augenpropleme, Nystagmus |
| häufige Komorbiditäten | Hautkrebs, Depression, anderer Gendefekt |
| Diagnose | Urinuntersuchung, Hautbiopsie, genetische Untersuchung |
| Therapie | Sehhilfen, Hautschutz, regelmäßige Hautkrebsvorsorge und frühzeitige Hautkrebsoperationen |
Die weltweite Inzidenzrate von Menschen mit Albinismus liegt bei 1: 20.000. Die höchste Rate in der Literatur ist für südostafrikanische Länder und Mittel- und Südamerika beschrieben. Die primäre Ursache für die Stoffwechselstörung ist die rezessive Vererbung. Das bedeutet, dass beide Elternteile Träger der Erbkrankheit sind. Es besteht aber auch die Möglichkeit, dass die betroffenen Chromosomen ein bis zwei Generationen überspringen und die Krankheit erst wieder bei den Enkeln oder Urenkeln auftritt.
Generell gehen alle Formen des Albinismus mit einer Störung der Melaninproduktion einher. Melanin ist ein Pigment, das für die Farbstoffbildung von Haaren, Haut und Augen zuständig ist. Dieser Melaninmangel ist wiederrum auf einen Gendefekt zurückzuführen.
Mittlerweile ist bekannt, dass Albinismus mit anderen Erbkrankheiten auftreten kann, wie zum Beispiel beim Prader-Willi-Syndrom.
Es gibt auch Varianten des Albinismus, wo nur die Augen, nicht aber die Haare oder die Haut betroffen sind. Man spricht dabei vom okulären Albinismus.
Okulokutaner Albinismus Typ 1 (OCA1)
Dieser Typ wird durch eine Mutation im Gen verursacht, das für die Aktivität des Enzyms Tyrosinase verantwortlich ist, welches die Melaninproduktion steuert.
Es gibt zwei Untertypen:
- OCA 1a führt zu einer vollständigen Unfähigkeit, Melanin zu produzieren, was zu heller Haut, Sehbehinderungen und anderen Symptomen führt.
- OCA1b zeigt eine geringfügige Restaktivität der Tyrosinase, was zu einer milderen Form des Albinismus führt.
Okulokutaner Albinismus Typ 2 (OCA2)
Dies ist die weltweit häufigste Form des Albinismus. Hier ist ein Defekt im P-Gen verantwortlich, welches Tyrosinase ebenfalls beeinträchtigt, aber in geringerem Maße als bei OCA1. Die Pigmentierung von Haut und Haar bleibt teilweise erhalten, und die Symptome können bei hellhäutigen Menschen mitunter kaum erkennbar sein.
Okulokutaner Albinismus Typ 3 (OCA3)
Diese Form ist selten und entsteht aufgrund eines Defekts des TYRP1-Gens, das am Aufbau des Melanins beteiligt ist. Betroffene haben rote, braune oder rot-braune Haare, eine rötlich-braune Haut und braune bis grünbraune Augen. Diese Form tritt in der Regel bei dunkelhäutigen Menschen auf.
Okulokutaner Albinismus Typ 4 (OCA4)
Hier ist das MATP-Gen verändert, welches für den Transport von Proteinen in den Melanozyten verantwortlich ist. Die Symptome können von einer leichten Aufhellung der Haut bis hin zum vollständigen Albinismus variieren.
Okulärer Albinismus (OA1)
Bei der Spezialform okulärer Albinismus (OA1) sind nur die Augen betroffen. Dies wird durch einen G-Protein-gekoppelten Rezeptor verursacht und tritt hauptsächlich bei Männern auf. Bei dieser Form bleiben Haut- und Haarfarbe normal dunkel.
Die Ausprägung der Symptome variiert von Person zu Person und hängt vom Schweregrad des Albinismus ab.Zu den sichtbaren Anzeichen von Albinismus gehören in der Regel:
- helle Haut
- sehr helle Körperbehaarung
- helle Augen, die oft blassblau oder hellgrau erscheinen können
Obwohl es ein verbreitetes Missverständnis ist, sind die Augen von Menschen mit Albinismus nicht tatsächlich rot oder rosa. Sie erscheinen so, weil die feinen Blutgefäße durch die helle Iris sichtbar sind.
Da Melanin auch eine wichtige Rolle beim Schutz vor UV-Strahlung spielt, sind Menschen mit Albinismus empfindlich gegenüber Sonnenlicht und neigen zu häufigen Sonnenbränden, was das Risiko von Hautkrebs deutlich erhöht.
Albinismus kann auch die Augenfunktion beeinträchtigen. Häufig ist zum Beispiel das Sehvermögenstark eingeschränkt. Betroffene Personen neigen eher zum Schielen und sind sehr licht- und blendempfindlich (Photophobie). Eine Hornhautverkrümmung oder Kurz- bzw. Weitsichtigkeit kann zu Reaktionsfehler führen. Das hängt damit zusammen, dass die Netzhautstelle, Fovea centralis, der Ort des schärfsten Sehens im Auge, nicht richtig ausgebildet ist. Ein weiteres Symptom kann ein Nystagmus, also einunkontrollierbares Augenzittern sein.
Neben den physischen Beschwerden können Menschen mit Albinismus auch unter psychischen Problemen leiden, einschließlich Depressionen. Das ungewöhnliche äußere Erscheinungsbild kann dazu führen, dass betroffene Kinder von ihren Mitschüler:innen ausgegrenzt und gehänselt werden, was wiederum zu sozialem Rückzug führen kann.
Bereits bei Neugeborenen können Haut und Haare sehr hell sein, was einen ersten Hinweis auf die Erkrankung geben kann. Um den Verdacht zu bestätigen, können weitere Tests durchgeführt werden:
- Urinuntersuchung: Bei Albinismus kann ein erhöhter Gehalt an Homogentisinsäure im Urin festgestellt werden. Diese Säure entsteht, wenn Tyrosin nicht in Melanin umgewandelt werden kann.
- Hautbiopsie: Durch Gewebeproben kann eine genauere Untersuchung der Melanozyten erfolgen, da sie normalerweise Melanin produzieren.
- Genetische Untersuchung: Molekulargenetische Tests können Gendefekte nachweisen, die für den Albinismus verantwortlich sind. Solche Untersuchungen sind auch vor einer Schwangerschaft empfehlenswert, wenn betroffene Paare einen Kinderwunsch haben.
Die Untersuchung der Augen wird von einer Augenärzt:in durchgeführt. Auffällig bei betroffenen Babys ist, dass sie oft ihre Eltern nicht mit ihren Blicken fixieren können. Gesunde Babys entwickeln diese Fähigkeit normalerweise bereits in den ersten beiden Lebensmonaten.
Albinismus ist derzeit nicht heilbar, gegen viele Beschwerden gibt es aber gute Behandlungsmöglichkeiten:
- Sehschwäche: Sehhilfen (Wichtig, um Lernprobleme zu vermeiden)
- Licht- und Blendenempfindlichkeit: getönte Brillen oder Kontaktlinsen
- Schielen und/oder Nystagmus: Operation der Augenmuskulatur
- psychische Probleme: Psychotherapie, bei Bedarf Medikamente
Wichtig ist, dass Betroffene darauf achten, ihre Haut vor Sonnenbränden zu schützen. Dazu gehört der regelmäßige Gebrauch von Sonnenschutzmitteln mit hohem Lichtschutzfaktor, das Tragen von langer Kleidung und Sonnenhüten sowie die Vermeidung von Sonnenbädern und starker Mittagssonne. Regelmäßige Kontrollen durch eine Hautärzt:in werden empfohlen.