Myelofibrose

Die Blutkrankheit Myelofibrose verursacht eine Erkrankung der blutbildenden Zellen im Knochenmark. Sie führt zu einem steten Rückgang funktionsfähiger Blutzellen und kann im späteren Krankheitsverlauf in eine akute Form von Leukämie (Blutkrebs) übergehen. Umso wichtiger sind eine frühe Diagnose sowie die richtige Behandlung.

• Die Myelofibrose ist eine seltene Erkrankung, bei der es zu einer Störung der blutbildenden Zellen im Knochenmark kommt.
• Sie führt zu einem steten Rückgang funktionsfähiger Blutzellen und kann im späteren Krankheitsverlauf in eine akute Form von Leukämie (Blutkrebs) übergehen.
• Man unterscheidet zwei Formen: die primäre Myelofibrose und die sekundäre Myelofibrose. 
• Vollständig geheilt werden kann die Erkrankung nur durch eine allogene (Fremdspender) Stammzellentransplantation, die jedoch riskant ist und relativ selten durchgeführt wird. 
• In der Regel kommt stattdessen eine medikamentöse Behandlung, um die Symptome zu lindern, zum Einsatz.

Die Myelofibrose fällt per Definition in die Kategorie der sogenannten seltenen Krankheiten. Jährlich erkranken etwa 0,5 bis 1,5 von 100.000 Menschen daran. Die Neuerkrankten sind im Regelfall zwischen 60 und 70 Jahre alt. Etwa 20 % der Betroffenen sind jünger als 56 Jahre, 11 % sind jünger als 46 Jahre. Männer erkranken häufiger (65 %) als Frauen. 

Zwar ist die Krankheit nach derzeitigem Wissensstand nicht vererbbar, familiäre Häufungen kommen aber vor. 

Die Erkrankung ist auf Mutationen und daraus entstehende Funktionsstörungen der blutbildenden Zellen im Knochenmark zurückzuführen. Die genauen Ursachen für die Entstehung einer Myelofibrose sind der medizinischen Forschung bislang noch unbekannt. Fakt ist allerdings, dass etwa 50 % der Betroffenen eine sogenannte JAK2-Mutation aufweisen. Diese möglichen Mutationen erwirbt man im Laufe des Lebens, sie sind nicht vererbbar. Ansteckend ist die Krankheit definitiv nicht, gezielte Vorbeugungsmaßnahmen sind allerdings bislang unerforscht.

Man unterscheidet zwei Formen der Myelofibrose:

• Primäre Myelofibrose (PMF): Die Erkrankung entsteht von alleine.
• Sekundäre Myelofibrose: Sie entsteht aus anderen myeloproliferativen Erkrankungen (Polycythemia vera, Essentielle Thrombozythämie). 

Im Frühstadium sind die Symptome so schwach ausgeprägt, dass sie kaum wahrnehmbar sind. Häufig verursacht die Erkrankung jahrelang keine Beschwerden. Eine Diagnose während dieser ersten Phase der Krankheit entsteht oft nur zufällig im Rahmen einer Routineuntersuchung. 

Vergrößert sich im weiteren Krankheitsverlauf die Milz, erlebt der Betroffene Symptome wie Bauchschmerzen oder auch Völlegefühl. Es kommt zum Auftreten einer zunehmenden Blutarmut (Anämie) sowie einer Verminderung der weißen Blutkörperchen (Leukozytose) und einer geringen Zahl von Blutplättchen (Thrombozytose). In der Folge fühlen sich Betroffene matt und müde. Es kann zu Gewichtsverlust kommen. Auch Fieber und Nachtschweiß können auftreten. Aufgrund der verringerten Anzahl der weißen Blutkörperchen, ist das Infektionsrisiko erhöht. Zudem macht die reduzierte Zahl an Blutplättchen den Körper anfälliger für Blutungen – Blutergüsse entstehen wesentlich schneller als üblich. Erst sehr spät kann es zu Schmerzen in den Knochen und Gelenken kommen.

Die Symptome im Überblick:

Verlauf

Die Myelofibrose zählt zu den myeloproliferativen Neoplasien – Krankheiten, die eine Störung der blutbildenden Zellen auslösen. Eine Besonderheit der Myelofibrose ist der Prozess der Fibrosierung: Bindegewebe verdrängt das blutbildende Knochenmark. Irgendwann können dann im Knochenmark nicht mehr ausreichend Blutzellen aller drei Zellreihen gebildet werden und es kommt zu einer Verminderung von roten Blutkörperchen, weißen Blutkörperchen und Blutplättchen.

Im Endstadium der Krankheit kann eine starke Vermehrung der weißen Blutkörperchen auftreten. In diesem Zusammenhang ist der Übergang in eine akute myeloische Leukämie möglich, welche unbehandelt immer tödlich verläuft. Eine entsprechende gefährliche Entwicklung soll durch regelmäßige Blutkontrollen rechtzeitig erkannt werden.

Aufgrund der zunächst eher diffusen Symptomatik ist eine Diagnose in der frühen Phase der Erkrankung meist einem Zufall geschuldet. Erkennbar ist die Krankheit anhand bestimmter Merkmale im Blutbild, im Knochenmark und im genetischen Profil. Besteht nach einer Blutanalyse der Verdacht auf Myelofibrose, bringt eine Knochenmarkbiopsie Klarheit. Damit können ähnliche Erkrankungen – beispielsweise die Polycythaemia vera – ausgeschlossen werden. Auch Tests auf Genmutation können durchgeführt werden. 

Vollständig geheilt werden kann die Myelofibrose nur mit einer Stammzellentransplantation. Diese wird allerdings relativ selten durchgeführt, da sie für den Körper eine große Herausforderung darstellt und das Risiko schwerwiegender Komplikationen entsprechend hoch ist. Die Transplantation kommt meist nur dann zum Einsatz, wenn der Allgemeinzustand des Betroffenen gut, zugleich aber die Gefahr für die Entstehung einer Leukämie bereits sehr hoch ist. Außerdem ist ein entsprechendes Alter, Allgemeinzustand, fehlende schwere Begleiterkrankungen sowie ein passender Spender Voraussetzung. 

Im Regelfall kommt es stattdessen zu einer medikamentösen Behandlung, um die Symptome so gut wie möglich zu lindern und für einen Rückgang der Milzvergrößerung sorgen sollen. 

Hat der Betroffene keine starken Beschwerden und ist zugleich das Risiko einer bald entstehenden Leukämie gering, setzen Ärzte auch auf eine sogenannte "Wait & Watch"-Strategie. Dabei sind regelmäßige Kontrolluntersuchungen, aber keine Behandlungsmaßnahmen vorgesehen.

Die Überlebensdauer ist sehr unterschiedlich und wesentlich davon abhängig, wie gut das Knochenmark funktioniert und welche sonstigen Risikofaktoren vorliegen. Da sich die Erkrankung prinzipiell langsam entwickelt, können Patient:innen damit noch 10 Jahre oder auch länger leben. Etwa die Hälfte der Betroffenen mit primärer Myelofibrose lebt länger als 5 Jahre.

Bei der Behandlung der Myelofibrose ist es vor allem entscheidend, etwaige Veränderungen frühzeitig zu erkennen. Dies ist nur mit regelmäßigen Untersuchungen möglich. Umso wichtiger ist es, dass der Patient die Kontrolltermine einhält.

• DGHO Leitlinien "Primäre Myelofibrose (PMF)", Stand 12/2023 (14.03.2025)
• Broschüre "Myelofibrose. Patienteninformation", H. Gisslinger, J. D. Rudzki, Stand 02/2016
• Broschüre "Your guide to Myelofibrosis. Information and advice about causes, symptoms and management" von spotlight on MPN (Hg.), 2016
• MSD Manuals: Myelofibrose (14.03.2025)
• DocCheck Flexikon: Primäre Myelofibrose (14.03.2025)
• Robert Bosch Krankenhaus: Primäre Myelofibrose (14.03.2025)