Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM)

Ist die Herzwand zu dick, kann die Herzkammer weniger Blut aufnehmen und auch weniger Blut in den Kreislauf pumpen. Das Herz ist weniger leistungsfähig. Eine hypertrophe Kardiomyopathie kann zu gefährlichen Herzrhythmusstörungen führen.

• Die hypertrophe Kardiomyopathie ist eine Erkrankung des Herzens, bei der die Muskulatur, meist in der linken Herzkammer, verdickt.
• Die Erkrankung wird meist durch Mutationen in den Genen verursacht.
• Eine hypertrophe Kardiomyopathie ist nicht heilbar. Es gibt jedoch verschiedene Behandlungsmöglichkeiten, um Symptome zu lindern und Folgeerscheinungen vorzubeugen.
• HCM tritt eher selten auf, sie gilt jedoch als der häufigste Auslöser eines plötzlichen Herztods bei jungen Menschen, vor allem bei jungen Sportler:innen.

Kardiomyopathien beschreiben Herzmuskelerkrankungen, der Begriff hypertroph bedeutet vergrößert. Bei der hypertrophen Kardiomyopathie vergrößern sich die Muskelzellen in der Herzwand und der Herzmuskel verdickt. Meist ist die linke Herzkammer betroffen.

Man unterscheidet drei Hauptarten der Kardiomyopathie:

• Neben der hypertrophen Kardiomyopathie
• gibt es noch die kongestive Kardiomyopathie
• und die restriktive Kardiomyopathie.

Hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie:
Es kann sein, dass die Herzmuskelwand so stark verdickt ist, dass der Blutstrom aus dem Herzen heraus behindert oder der Ausflusstrakt sogar verschlossen wird. Außerdem ist die Füllung der Herzhöhlen durch die Wandverdickung stark eingeschränkt. Für das Herz bedeutet das einen massiven Kraftaufwand, um eine angemessene Pumpkraft für das im Körper benötigte Blutvolumen aufbringen zu können. In diesem Fall spricht man von einer hypertrophen obstruktiven Kardiomyopathie. Etwa 70 % der Menschen mit HCM sind davon betroffen. Bei einer nicht obstruktiven Kardiomyopathie liegt keine Verengung des Ausflusstrakts vor.

Im Vergleich zu anderen Herzkrankheiten ist die hypertrophe Kardiomyopathie eher selten. Etwa 2 von 1.000 Menschen sind weltweit betroffen. 

Die Erkrankung kann in jedem Alter auftreten. Sie gilt als der häufigste Auslöser eines plötzlichen Herztods bei Säuglingen, Jugendlichen und jungen Erwachsenen.

Eine hypertrophe Kardiomyopathie wird meist durch Veränderungen (Mutationen) in den Genen verursacht, die eine wichtige Rolle für die Herzmuskulatur spielen.

Dabei kann es sich handeln um:

• einen vererbten Gendefekt
• eine spontane Genmutation 

In manchen Fällen kann eine hypertrophe Kardiomyopathie auch infolge einer anderen Erkrankung entstehen (z. B. bei Amyloidose, Morbus Anderson Fabry oder Friedreich Ataxie).

Je nachdem, wie ausgeprägt die Erkrankung ist, können milde oder starke Symptome auftreten. In vielen Fällen verursacht eine hypertrophe Kardiomyopathie zunächst kaum Beschwerden und bleibt lange Zeit unbemerkt.

Zu den Symptomen zählen:

• Schwäche, Abnahme der körperlichen Leistungsfähigkeit, 
• Druckgefühl oder Schmerzen in der Brust, 
• Kreislaufprobleme, Schwindel,
• Kurzatmigkeit oder Atemnot,
• Bewusstlosigkeit, Ohnmacht,
• Herzrhythmusstörungen.

Im schlimmsten Fall kann die Erkrankung zum plötzlichen Herztod führen.

Im Rahmen einer ausführlichen Anamnese erkundigt sich die Ärzt:in über vorliegende Beschwerden, ob Vorerkrankungen vorhanden sind und ob es in der Familie Herzerkrankungen oder andere Erkrankungen gibt. 

Dann erfolgt eine körperliche Untersuchung: 

• das Herz wird abgehört, 
• der Blutdruck gemessen, 
• es wird kontrolliert, ob Flüssigkeitseinlagerungen erkennbar sind.

Liegt der Verdacht auf eine hypertrophe Kardiomyopathie vor, werden von der Kardiolog:in unterschiedliche Untersuchungen durchgeführt:

Auch genetische Untersuchungen können zum Einsatz kommen, da eine hypertrophe Kardiomyopathie in der Regel von Genmutationen verursacht wird.

Nach der Diagnose ist es wesentlich, regelmäßige Kontrolltermine bei der Ärzt:in wahrzunehmen.

Eine hypertrophe Kardiomyopathie ist nicht heilbar. Es gibt jedoch verschiedene Möglichkeiten, die Symptome zu behandeln und Folgerisiken zu senken. Zur Behandlung kommen entweder Medikamente oder invasive Eingriffe infrage.

Medikamentöse Behandlung

• Meist kommen zur Behandlung Betablocker zum Einsatz. Sie senken die Herzschlagfrequenz und dienen zur Vorbeugung von Herzrhythmusstörungen.
• Auch Kalziumantagonisten werden zur Behandlung eingesetzt. Sie wirken ähnlich wie Betablocker. Zudem können sie die Durchblutung verbessern.
• Entwässernde Medikamente, sogenannte Diuretika, können ebenfalls zur Anwendung kommen.
• Bei der hypertrophen obstruktiven Kardiomyopathie kommt unter bestimmten Voraussetzungen eine Behandlung mit Mavacamten, einem sogenannten reversiblen kardialen Myosininhibitor, in Frage. Die neue zielgerichtete Therapieoption reduziert das fehlerhafte, übermäßige Zusammenziehen des Herzens sowie die Flussbeschleunigung im Ausflusstrakt und kann so Symptome lindern.

Invasive Behandlung

Reicht die medikamentöse Behandlung nicht aus, um die Beschwerden zu lindern, kann eine invasive Therapie notwendig werden. Dabei gibt es verschiedene Verfahren:

• Myektomie: Schichten des verdickten Herzmuskels werden operativ entfernt, um den Blutfluss aus dem Herzen zu verbessern.
• Alkoholablation: Mittels Herzkatheter wird Alkohol gezielt und punktgenau in die betroffene Herzmuskelregion eingespritzt, um diese kontrolliert zu zerstören und damit die Muskelwanddicke zu verringern.
• Kardioverter-Defibrillator: Bei Patient:innen, die ein hohes Risiko haben, lebensbedrohliche Herzrhythmusstörungen zu erleiden, wird in der Regel ein Kardioverter-Defibrillator implantiert.
• Herzschrittmacher: Waren andere Therapien nicht wirksam oder möglich, kann ein Herzschrittmacher zur Unterstützung des Herzens eingesetzt werden.
• Herztransplantation: Reicht die Leistung des Herzens nicht mehr aus, um den Körper mit Blut zu versorgen, kann eine Herztransplantation als letzte Therapieoption nötig sein.

Bei einer Herzmuskelerkrankung ist ein gesunder Lebensstil sehr wichtig. Maßnahmen dazu sind zum Beispiel:

• Verzicht auf übermäßigen Alkoholkonsum
• Rauchstopp
• Ausgewogene Ernährung
• Stress reduzieren
• Kontrolle und Einstellung des Blutdruckes
• Normalisierung des Körpergewichtes
• Regelmäßige Bewegung tut gut, allerdings sind sehr starke körperliche Belastungen zu vermeiden. Am besten klärt man mit der Ärzt:in ab, welche Art von Bewegung sich in welchem Ausmaß eignet.

Unterstützung durch eine Selbsthilfegruppe: Der Austausch mit anderen Betroffenen kann im Umgang mit der Erkrankung helfen.  

• DocCheck Flexikon: Hypertroph-obstruktive Kardiomyopathie (01.08.2024)
• Immanuel Herzzentrum Brandenburg: Hypertrophische obstructive Kardiomyopathie (01.08.2024)
• Deutsche Gesellschaft für Kardiologie e.V.: ESC Pocket Guidelines: Kardiomyopathien, Version 2023 (01.08.2024)
• Gesund.bund.de: Hypertrophe Kardiomyopathie (01.08.2024)
• Deutsche Herzstiftung e.V.: Hypertrophe Kardiomyopathie bei Kindern und Jugendlichen (01.08.2024)
• MSD Manuals: Hypertrophe Kardiomyopathie (01.08.2024)
• USZ Universitätsspital Zürich: Hypertrophe Kardiomyopathie (01.08.2024)
• Öffentliches Gesundheitsportal Österreichs: Herzmuskelerkrankungen (Kardiomyopathien) (01.08.2024)